Ao estudar o tecido cerebral, os cientistas identificaram genes ligados à esclerose múltipla, uma doença degenerativa do cérebro que afeta cerca de 150 mil brasileiros todos os anos. Na doença, que não tem cura, o sistema imunológico destrói a cobertura protetora dos nervos cerebrais, causando distúrbios na comunicação entre o cérebro e o corpo. Os sintomas incluem perda de visão, dor, fadiga e coordenação motora prejudicada.
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Para fazer a descoberta, foram comparadas informações genéticas e proteínas expressas no cérebro de milhares de pacientes com diferentes níveis de desenvolvimento de esclerose múltipla. Foco especial foi dado à região dorsolateral do córtex pré-frontal, analisando a desregulação de genes de risco tanto na substância cinzenta quanto na branca do órgão.
filtragem de genes
Inicialmente, 51 genes foram identificados com proteínas cuja elevação estava associada a riscos de esclerose múltipla, mas uma confirmação em dois estágios conseguiu reduzir esse número para 18 genes repetidos nos cérebros dos participantes. Os métodos de localização a seguir separaram 6 genes causais com variações genéticas de risco para a doença, faltando apenas mais uma etapa de estudo.
Restava apenas observar a expressão dos genes, ou seja, como eles transcreveram a proteína gerada. Ao analisar a massa cinzenta do cérebro, foram identificados três níveis de diferentes expressões gênicas associadas à doença — são eles SHMT1, FAM120B e ICA1L, assim como as proteínas que eles expressam no órgão.
A expressão do primeiro gene foi especialmente alta nos casos em que a substância branca lesionada foi ferida, enquanto a segunda apareceu tanto na substância branca lesionada quanto na saudável, e a última foi anormalmente baixa tanto na substância cinzenta lesionada quanto na aparentemente normal.
Publicado na revista científica Annals of Clinical and Translational Neurology em 7 de dezembro, o estudo foi um passo importante para entender como a doença se desenvolve no cérebro, embora ainda não saibamos como a expressão desses genes pode ser explorada na busca por tratamentos mais eficazes. eficaz.
